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如何理解先天畸形

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  胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷,又称为出生缺陷。人类具有较高的出生缺陷率,国外发病率约15%。国内发病率约为l3.7%。出生缺陷发生顺序依次为:无脑儿(anencephalus)、脑积水(hydrocephalus)、开放性脊柱裂(bifidspine)、脑脊膜膨出(meningocele)、唇裂、腭裂(deftpalate)、先天性心脏病(congenitalheartdisease)、21三体综合征(21一trisomysyndrome)、腹裂(celoschisis)及脑膨出(eneephalocele)。
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如何预防胎儿先天畸形

  1、服用叶酸补充剂

  怀孕前的至少三个月和怀孕期间的准妈妈都应该服用叶酸补充剂。因为叶酸不足的话很可能会引起宝宝神经中枢的缺陷,这种缺陷很可能在怀孕的早期就会出现了。但是千万不要过度服用叶酸补充剂,每天服用400毫克就足够了。

  2、在受孕之前先咨询医生

  为了宝宝的健康,现在越来越多的女性在计划受孕之前都会先咨询医生,特别是有慢性病症的女性一定要进行孕前的检查。

  3、寻求遗传咨询

  大部分出生缺陷的起因都是不知道的,但如果有遗传病家族史的夫妇一定要进行遗传咨询分析遗传病影响到胎儿的几率。

  4、病毒检测 预防感染

  在怀孕期间,特别是妊娠前3月,要尽量预防感染,特别要防止风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染,免疫注射是最好的预防方法。

  5、戒酒

  能够完全避免的出生缺陷就是胚胎酒精综合症。酒精可能会引起胎儿的智力出现问题,还可能导致残疾,而且现在并没有一个安全的酒精量,所以准妈妈一定要滴酒不沾。

  6、戒烟,并且要避免二手烟

  如果孕妇戒烟的话,出现出生缺陷的几率会降低5%,体重偏轻降低20%,早产降低8%。同时如果空气中有大量的毒素的话会减低胎儿的吸氧量,所以孕妇要避免吸二手烟。

  7、避免空气污染

  许多专家都怀疑出生缺陷是由周围的化学物质引起的,因此孕妇要避免暴露在含有大量化学物质的环境中。如果你是在清洁行业、艺术室或化学物质工厂工作的话,一定要戴上手套、面罩和有足够的通风设备,而且要避免在怀孕期间进行房间装修。

  8、吃得健康

  营养对于宝宝的健康来说是十分重要的。专家建议孕妇应该进食多种健康食物,特别是全麦类、豆类和蛋白质食物。同时还要注意补充DHA,也就是多吃富含Ω3的鱼类。

  9、放松

  研究表明,女性如果承受的压力过大的话,很可能会引起流产、早产甚至不育,医生允许的话孕妇可以进行瑜伽和运动来放松。

  10、谨慎用药

        孕期特别是孕早期(孕3月之内)决不可滥用药物,如果必须应用致畸性药物,则应中止妊娠。

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先天畸形有哪些类型

  先天畸形的分类,可分3大种:发生时期分类、原因分类、内脏分类。

        一般以内脏分类较易了解,最多的是循环器官的畸形,此外,常见畸形还有下面各项:消化器官:兔唇、舌带短小、口盖裂、食道闭锁、先天性肥厚性幽门狭窄症、横膈膜气、肠闭锁、先天性巨结肠症等。心血管系:先天性心脏病。神经系:无脑症、脑积水、脊髓膨出、小头症等。肌骨骼系:多指症、合指症、先天性股关节脱臼等。泌尿系:肾积水、隐睾、尿道畸形、两性畸形等。眼:无眼珠、小眼珠、单眼症、白内障。皮肤:母斑、血管肿胀。

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形成先天畸形的原因有哪些

  一、遗传因素形态发生是受遗传因素控制的,先天畸形的发生绝大多数与遗传有关,如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。

  二、环境中的一些物质可以造成胎儿畸形。在分析某个致畸因子的致畸风险时,应该考虑该致畸因子的作用强弱、剂量大小、持续时间、孕母的遗传背景以及当时的孕龄等。

  一般而言,怀孕的前三个月,是细胞分化及器官形成的重要时期,畸胎原此时最容易造成胎儿异常,但是在整个怀孕过程中,胎儿都可能会受到畸胎原的影响,胎儿暴露于畸胎原的剂量越高,对于胎儿的畸形伤害也越大。另外同样的畸胎原对不同的胎儿会导致不同的病变,而造成这种差异的原因,主要是胎儿的遗传形态所决定。

  1、辐射:其中离子电磁辐射有较强的致畸作用,包括α、β、γ和X射线,其致畸作用与各射线的穿透力有关。日常,人们都或多或少地接触射线,有的人还因居住环境或职业关系可能接触更多的射线,但对其致畸作用要具体分析。非电离性辐射,包括短波、微波及紫外线等,其致畸作用较弱。其中紫外线对DNA修复机制有缺陷的患者是一种致突变因子。

  2、X线:其致畸形的效应常视放射线的剂量而定。一般的胸部X光照射,并不足以引起胎儿畸形,但累积的剂量越多,或照射的部位越靠近子宫的话,畸形的危险性越高。

  3、洗热水澡:儿科专家调查了怀孕期每日在热浴中维持40一60分钟的妇女,结果发现畸胎发生率明显增高。另据报道,长时期热水淋浴对身体有害。因为淋浴时的热水被喷射分解成无数颗细小微粒,产生大量水蒸汽,使水中的有害化学物质加剧挥发。如,能使50%的氯甲烷和80%的氯乙烯变成蒸汽,以至被人体过多吸收而毒害身体。毫无疑问,孕妇若长时间热水淋浴,不仅有害自身,而且会给胎儿带来严重不良后果。

  4、负性情绪:情绪对生殖细胞和胎儿的影响受到越来越广泛的关注。德国心理学家曾对柏林55家医院的新生儿作了回顾性调查,发现在1927一1933年希特勒上台前7年间,新生几畸形发生率仅占1.25%,希特勒上台后7年间上升到2.38%;战败以后,畸胎率则高达6.5%。另有资料报道,发育异常儿中有24%与孕妇负性情绪有关,表明孕妇情绪不良能造成高畸胎率。

  5、化学药物:苯妥英钠可致成轻、中度生长发育及智力障碍。妊娠期服用此药,胎儿致畸危险为1/10~1/3。三甲双酮(抗癫痫药)会造成胎儿智力低下、发育缓慢、面部发育不良、唇腭裂、房间隔缺损及两性畸形。孕妇服用丙酮苄羟香豆素(抗凝剂),可引起胎儿软骨发育不良,多表现为低出生体重及智力低下,中枢神经系统有异常。早孕妇女服用此药,胎儿约1/3发生畸形。氨基蝶呤(抗叶酸剂),曾被用于进行人工流产,未流产者可造成胎儿多发畸形,其衍生物氨甲蝶呤有同样致畸作用。在抗生素药物方面,四环素可与骨盐形成复合物,使牙变色;链霉素可致胎儿耳聋。激素方面,雄激素去甲睾丸酮衍生物用于避孕,可使女胎男性化,对男胎无不利影响;雌激素复合物氯菧酚胺可致畸,使非整倍体增加,可出现椎骨、心脏、肢体的畸形;皮质激素有诱发缺肢、先天性心脏病的报道;胰岛素可使神经管缺陷增多,还可造成先天性心脏病和肢体缺陷。

  这些药物影响所造成的畸形不尽相同,但常发生在脑部、心脏血管、颜面和泌尿生殖系统。先天性的胎内感染,也是造成畸形的另一个主因,如德国麻疹、梅毒等。德国麻疹的胎内感染率及致畸形率在前三个月极高,常导致白内障、心脏病及听觉异常,在胎内感染中,最常见的是滤过性病毒(如此上二者),但目前尚未发现有滤过性病毒引起的流行性感冒,导致先天性胎儿畸形的病例。

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哪些先天畸形可以进行矫正

  一、神经管缺陷(neumltubedefects)由综合因素所致,致畸因素作用于胚胎阶段早期,导致神经管关闭缺陷。各地区的发病率差异较大,我国北方地区高达6‰~7%0,占胎儿畸形总数的40%~50%,而南方地区的发病率仅为l‰左右。神经管缺陷包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。约80%神经管缺陷者伴脑积水。   1、无脑儿:颅骨与脑组织缺失,偶见脑组织残基,常伴肾上腺发育不良及羊水过多。约75%在产程中死亡,其他则于产后数小时或数日死亡。腹部检查胎儿多为臀位或颜面位,胎头偏小。若为头先露时,阴道检查可能触及凹凸不平的颅底部,切勿误为正常胎儿的臀部。B型超声检查颅骨不显像,腹部x线摄片可见无颅骨的胎头。孕妇血清甲胎蛋白(AFP)升高。无脑儿外观颅骨缺失、双眼暴突、颈短。一经确诊。应尽早引产,阴道分娩多无困难。如遇胎肩娩出困难,可等待或行毁胎术。

  2、脊柱裂:部分椎管未完全闭合,其缺损多在后侧;隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损,表面有皮肤覆盖。脊髓和脊神经正常,无神经症状;如有椎骨缺损致脊髓、脊膜突出,表面皮肤包裹呈囊状,称脊髓脊膜膨出,常有神经症状。在本病高发区、或有脊柱裂分娩史的孕妇应进行产前筛查,于中孕期间检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP),B型超声检查可发现部分脊柱两行强回声的间距变宽、脊柱短小、不连续、不规则或有不规则囊性物膨出。严重者应终止妊娠。本病发生~次再发的危险性为2%~5%,发生两次再发的危险性可达l0%,如由环境因素所致如叶酸缺乏,补充叶酸后可明显降低发病率,宜孕前3月开始干预。

  3、脑积水:大脑导水管不通致脑脊液回流受阻,在脑室内外大量蓄积脑脊液,引起颅压升高、脑室扩张、颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大。腹部触诊可发现胎头宽大。如为头先露,产前检查胎头跨耻征阳性,阴道检查先露高、颅缝宽、囟门大且张力高、骨质薄软有弹性。孕20周后B型超声检查有助于诊断。确诊后立即引产,穿颅后经阴道分娩。

  二、唇裂和唇腭裂(cleftlipandcleftpalate)发病率为l‰,再发危险为4%。父为患者,后代发生率3%i母为患者,后代发生率l4%。唇裂时腭板完整,唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部,严重影响哺乳。产前诊断较困难,B型超声只能发现明显的唇腭裂,胎儿镜虽能直视诊断,但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。

        三、联体双胎为单卵双胎所特有的畸形。B型超声检查有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠,宜经阴道毁胎。足月妊娠时应音Ⅱ宫产。


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